精准医疗是指利用患者的遗传组成和生活环境信息，对患者进行量身定制的医学治疗，以期获得理想化的治疗效果，减少不必要的治疗和避免副作用。精准医疗是基于人类基因测序、生物医学分析等技术的发展和大数据分析工具的出现提出来的。这些技术的进步能够对庞大的遗传信息进行更快速的解读，更准确地了解患者的疾病状态，结合其他信息，有目的地选择干预措施。
一、精准医疗的目标与应用
精准医疗的短期目标是精准治疗——基于个体差异的靶向药物筛选、运用适当的组合疗法和个体间差异化用药；长期目标是基于个体基因的健康管理，以此实现更有针对性的疾病预防、基于基因组学的药物匹配、为患者提供合适剂量的药物治疗、通过移动设备强化健康管理以及为若干疾病的精准治疗奠定科学基础。
目前精准医疗最突出的用途体现在患者的个体化药物的筛选和基因遗传罕见病的治疗等方面。由于个体遗传信息的差异，不同人对于同一药物的代谢能力差异很大，氯吡格雷在临床中的应用就是精准医疗的一个典型例子。氯吡格雷主要用于预防和治疗因血小板高聚集引起的心、脑及其他血液循环障碍性疾病。1997年在美国上市后，临床上不断发现一些患者对该药出现代谢异常，从而使药物失去应有的疗效。研究表明，不同人群代谢氯吡格雷的CYP2C19基因存在差异。根据不同人群对氯吡格雷的代谢能力，可将其分为四个类型：超快代谢型、快代谢型、中间代谢型和慢代谢型。在患者用药以前，可通过检测其CYP2C19基因型选择该药的使用及其剂量[3]。另一个典型例子是对非小细胞肺癌治疗靶向药物的筛选，临床上针对EGFR、KRAS和EML4－ALT等基因的药物突变位点，选择有效的治疗药物，实现精准治疗的目的。
二、精准医疗是医学的发展趋势
临床检验自动化程度越来越高、疾病相关生物标志物等检验项目越来越多、测序等检验价格会不断降低、信息化处理越来越方便，从而使得临床疾病的诊断不再主要依赖于医生的主观评价。对于患者而言，这就使得疾病诊疗不断向个体化发展，治疗过程必然更加精准。2004年，新英格兰杂志发表的一篇论文中介绍了一个肿瘤病例的治疗模式：临床医生对一位身患小细胞肺癌的患者没有盲目使用放疗、化疗、手术等治疗措施，而是先对患者进行基因测序，找到其基因突变的位点，再根据其靶点选择有效的化疗药物，对癌细胞实行精确打击。此类治疗方法不仅大大提高了治疗效果，还最大限度地减轻了患者痛苦，降低了医疗费用。精准医疗的优势就是可以迅速确定对症药物，减少对患者身体的伤害，提高疗效，节省时间。
精准医学是以临床为主导的新的研究模式，是循证医学的升级版，是转化医学的终极版。精准医学的研究目标不仅仅局限于解决普遍性的问题，更是要在疾病诊疗过程中重视解决个体化的问题——不同人群、不同个体间的差异性，最终实现疾病的治疗从"千人一方"走向个体化的精准医疗。
需要特别强调的是，精准医疗不应该只局限在基因检测上，不能一提到精准医疗就联想到基因测序。精准医疗是基于对多种类型数据的解读与分析，包括基因组数据、蛋白组数据(含转录组和代谢组)、家族遗传史相关的基因图谱，以及患者个人的过往病史、生活方式和行为习惯等信息分析。
三、精准检验是支撑精准医疗的基础
当今精准医疗概念的提出并不断强化，正是基于测序、质谱、微流控等实验室对致病因子和疾病相关生物标志物检测新技术的发展和生物信息学大数据分析的支撑。医学实验室对生物样品检测并对所获得的数据进行系统分析，也是临床医生对疾病实施正确诊断和高效治疗的前提。只有在医学实验室检验数据的基础上对患者量身定制的诊疗方案，才能获得理想的治疗效果，减少不必要的治疗和避免副作用。
精准检验需要大量的科学研究。通过研究疾病的发生机制、发展规律，治疗方法及评价，寻找疾病各个阶段的相关标志物，筛选出最有代表意义和最稳定、最敏感的生物标志物，将之确定为精准检验的目标并在临床疾病诊疗中进行验证。比如各种癌症筛查的标志物，癌症不同分期的标志物、细菌性感染的标志物、病毒性感染的标志物，临床用药效果预判的基因筛查和术后效果的评价等。
四、检验精准是实现精准检验的前提与保证
在明确了精准检验的目标后，就要求其在临床应用中保证检测的准确性和可靠性。检验精准依赖于各类检验技术的进步，从早期的生化反应，基于免疫学的凝集反应、琼脂扩散试验、酶联免疫反应和化学发光法反应，到real－time PCR、焦磷酸测序，各种生物芯片、微流控技术、流式细胞术，到今天的生物质谱和二代核酸测序，无不与检验技术的进步密切相关。这些新技术的进步，使得临床检验的灵敏度、准确性和特异性都取得了长足的进步。
实现检验精准，必须不断强化临床实验室的定位和功能。临床实验室有别于医院的中心实验室、临床科室所属研究性质的实验室，更不同于大学及科研院所的实验室。临床实验室功能是要对取自人体的各种标本进行生物学、微生物学、免疫学、化学、血液免疫学、血液学、生物物理学、细胞学等内容检测与数据分析，并对患者开展实验室诊断。它的突出的特点是急、准和一次性。急，就是要求快速得到检测结果；准，就是要求检测结果准确、可靠；一次性，除特殊情况外，大多数样本的检测数据为一次检测获得。要实现精准检验，就要求临床实验室必须做到：标本的采集、运送和保存有合适的方法；实验室的环境达到相应的标准；实验设备定期维护和更新，确保状态良好；实验试剂质量合格；配备的技术人员必须经过严格培训并取得相应的合格证书和定期开展能力评估；实验室所有的检测项目必须开展室内质控、室间质评或实验室之间比对。
五、临床实验室建设是检验精准的保障
临床实验室及时地将一些新技术、新方法和新设备应用于常规检验工作，服务于精准医疗，是保证学科发展的重要举措，但由于受到人员配置、实验设备、项目审批及物价政策等因素的影响，目前一些临床实验室独立开展的高通量测序、质谱等前沿检验技术还存在不少的问题需要解决。2016年在湖南长沙召开的京、沪、湘检验论坛上就有参会人员提到同一个标本在不同实验室做DNA甲基化检测出现不同检测结果的问题。目前大多数临床实验室在开展常规检验项目中都建立了比较系统的质量管理体系。对于目前新开展的前沿分子诊断检测项目，实验室必须按照质量管理体系要求，从分析前、分析中、分析后严格开展质量控制，保证达到精准检验的要求。而在此过程中，亟需解决的是综合性人才的引进与培养。以高通量测序为例，分析前核酸提取质量至关重要，分析中测序技术十分关键，分析后数据的处理与解读是实现精准医疗的核心所在。其开展不仅需要有专业的实验技术能力，还需要有对庞大数据进行处理的生物信息学专业知识，更需要具有对测序结果临床意义进行解读的临床医学知识。
本文选自中华检验医学杂志, 2017,40(04)（转载仅为传递有用信息，版权归原作者所有，如侵犯权益，请联系删除）